重庆确诊首例野生型“淀粉人” 全国迄今发现不足50例
时间：2023-04-07 20:07 来源：齐鲁晚报 责任编辑：沫朵
原标题：重庆确诊首例野生型“淀粉人” 全国迄今发现不足50例
4月6日，记者从重医附一院心肌淀粉样变多学科团队获悉，该团队成功诊断出重庆市第一例野生型“淀粉人”。此前，该团队曾诊断重庆市首例遗传突变型“淀粉人”。
罕见病ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。
重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍，目前，全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。
重医附一院心肌淀粉样变多学科团队。医院供图
此次确诊野生型“淀粉人”的张大爷，今年93岁，有高血压病史多年，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后，血压下降太快，于是不得不停用降压药。
为明确病因，张大爷到重医附一院心血管内科就诊。经检查，该患者PYP显像阳性，基因检测未发现TTR基因突变，最终诊断为野生型“淀粉人”。随后医生为张大爷开出“淀粉人”专用药物。
罗素新解释，遗传突变型“淀粉人”患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；野生型“淀粉人”患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。
“对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治。”罗素新指出，该罕见病临床有四大警示征，如年龄65岁以上有射血分数保留（即心超提示心脏射血分数正常）的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米，心电图没有高电压的表现等症状，需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。
截至目前，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队，共诊断出5个家系，累计12例“淀粉人”患者，数量位居国内医疗机构前列。
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